港大醫學院研究發現,有藥物醫治引致MCDS侏儒症的細胞應激過度活躍,有關治療或適用於醫治關節炎,器官纖維化,糖尿病和癌症。
以講座教授謝賞恩為首的醫學院生物醫學團隊發現,史密德氏幹骨端軟骨發育不良的侏儒症(簡稱MCDS),原於骨骼發育和生長的軟骨細胞中的蛋白質出現綜合應激反應而變得過度活躍,引致骨骼畸形和生長不良。
研究團隊在老鼠身上確認,如果可以抑制軟骨細胞中的ATF4和SOX9兩種蛋白質的活躍性,便可以有效阻斷ATF4和SOX9的異常合成,從而緩解應激反應,令軟骨細胞可以回復正常運作。研究團隊發現,一種容易合成的藥物分子ISRIB抑制劑,可以有效緩解軟骨細胞發育不良問題,並且在老鼠身上未有發現任何明顯的副作用。
屬於遺傳病的侏儒症,共有二百多種,成人患者的身高不多於四尺十吋,而導致侏儒症或骨骼畸形的先天缺陷己知的有四百多種。
另外,研究團隊指出,有關發現不單止對緩解侏儒症有極大意義,對其他因為細胞應激反應而導致蛋白異常合成,或組織內細胞周圍蛋白過量產生(即組織纖維化)的非先天性及常見疾病,例如關節炎或器官纖維化等疾病,具有廣泛的應用前景。