無創性胎兒染色體產前檢測：關於擴大篩查之點滴思考

遺傳性出生缺陷並不罕見，高達3%的懷孕會受到影響，其中約150名活產嬰兒中有1名被發現染色體異常。傳統產前遺傳篩查自1980年代後期一直被廣泛使用，主要目標是染色體三體症（Trisomy），即某對染色體出現3條染色體異常情況。最先篩查為唐氏綜合症（Trisomy 21），其後有愛德華綜合症（Trisomy 18）和帕陶綜合症（Trisomy 13）。透過分析母親血液中已知與嬰兒染色體三體症風險相關的某些生物標誌物，結合孕婦年齡和種族等因素，可以評估整體風險，對於風險較高女性，會建議她們進行侵入性診斷，例如羊膜腔穿刺術來確認。這些程序有一定流產風險。 2011年，無創性胎兒染色體產前檢測（N ...

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