2021-09-30 00:00
獨眼
港首個基因測序計劃招募病者冀建數據庫 助尋病因早治療
不知名疾病的其中一個成因或許是基因突變，如能盡早發現病因，或可及早治療，重燃生命之火。政府全資擁有的香港基因組中心去年成立，現正推行全港首個大型基因組測序計劃，招募患有未能確診病症或與遺傳有關的癌症病人及其家屬免費參加，預計涵蓋2萬宗個案，連同其家屬料4至5萬個基因組測序，有助蒐集成為本港首個基因測序數據庫。 嬰兒長期瞇眼看身邊事物，可能是患罕見病。10歲女孩納浵3、4個月大時，父母已發現她時常瞇眼看東西，經兒科與眼科醫生診症也找不出病因。直到納浵7歲，獲轉介到瑪麗醫院醫學遺傳科，建議進行基因測序。惟當時本港欠設備，需將其樣本送德國，始知納浵患的是罕見遺傳病Alström氏綜合症，源於基因突變 ...
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