2019-03-30 00:00

新遺傳病「卵子死亡」

新華社周五報道，中國科學家首次發現人類新遺傳疾病，並命名為「卵子死亡」，即某些患者卵子取出體外放置或受精後一段時間，會出現退化凋亡的現象，導致女性不孕及試管嬰反覆失敗。 復旦大學生命科學學院和上海交通大學醫學院組成的專家團隊發現，疾病的致病基因為細胞連接蛋白家族成員PANX1發生突變。Pannexin（PANX）家族是形成細胞間連接的重要離子通道，它們控制的訊號通路在細胞正常生理作用中發揮關鍵作用。 研究團隊在「卵子死亡」案例中發現PANX1發生不同突變，並通過多個角度深入揭示致病機制，確認「卵子死亡」是一種全新的孟德爾遺傳病（又稱單基因病，人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病 ...

（節錄）全文共324字