也說龐貝氏症

龐貝氏症的患者因為基因出現問題，先天缺少一種負責分解肝醣的酵素「酸性α-麥芽酵素」（Acid alpha-glucosidase, GAA），身體無法正常代謝肝醣，導致肝醣不斷堆積而損害肌肉功能，最終導致呼吸困難及引致心臟衰竭而死亡。它在國際上的病發率為1比40000至1比15000之間。此病症大部分患者都屬染色體隱性遺傳，如父母親雙方同為缺陷基因帶因者，所生的小孩有四分一機會遺傳此症；根據以往病例，同一組家庭中，兄弟姐妹間都有機會出現相關的病例，所以遺傳諮詢相當重要。龐貝氏症分為嬰兒型和晚發型兩種。前者出生不久已發病，導致肌肉無力，嬰兒像毛公仔般趴在床上，難以自行轉身，亦會出現心肌肥厚、 ...

（節錄）全文共735字