2016-02-23 00:00

健康專題 Suki Wong

罕見病 結節性硬化症

現代父母對子女期望甚殷，最好文武雙全，樣樣皆能。回心一想，不管孩子是賢是愚，最重要的始終是健康；對罕見病患者的家長來講，卻是遙不可及的奢望。 以江太為例，兩個女兒都患有罕見結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC），初期只能處理症狀，不知病因；後來真相大白，卻因社會沒有足夠支援，仍期待有生機出現。 27年前，江太的長女出生，家有新生兒本是樂事，但寶寶的頭部常向前傾，很不尋常；及至一歲多時，寶寶突然反眼及失去意識，醫生診斷為腦癇。3年後江太懷第二胎，當時她向醫生追問，胎兒可像姐姐有相同問題，答案是不可能，因長女的腦癇與遺傳無關。「我再找腦科醫生求助，他叫我檢查 ...

（節錄）全文共2073字